Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, anne kanından yapılan testler sayesinde down sendromunu belirleme oranının yüzde 99,8’e kadar çıkabildiğini söyledi.
Medline Adana Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr.
Ayşe Parlakgümüş, down sendromunun dünyada her 750 ila bin doğumda
bir görüldüğünü ve bu durumun sanılanın aksine tedavi edilebilen
bir hastalık değil, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisi
olduğunu söyledi.
Down sendromunun fiziksel özelliklerin yanı sıra hafif veya orta
derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir sağlık sorunu
olduğunu belirten Doç. Dr. Parlakgümüş, günümüzde anne kanından
yapılan testler sayesinde down sendromunu belirleme oranının yüzde
99,8’e kadar çıkabildiğini söyledi.
Doç. Dr. Parlakgümüş, down sendromunda annenin yaşının önemli bir
rol oynadığını kromozomdaki hatanın anne yaşı ilerledikçe arttığını
ifade ederek, “Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek faktör
hamilelik yaşıdır. Doğumda kadının yaşının ileri olması down
sendromu ve diğer kromozom anormalileri için bireysel riski
arttırıyor. Ancak doğal olarak genç kadınlar daha fazla bebek
sahibi olduğundan down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 80’i
genç annelerin bebekleridir” dedi.
Hamilelikte erken tespit edilebiliyor
Risk grubundaki annelerin yanı sıra tüm anne adaylarına önerilen
testler ve tetkikler bulunduğunu anlatan Doç. Dr. Parlakgümüş,
“Günümüzde down sendromu 11 ila 14. haftalar arasında
ultrasonografi ve kan testi ile taranabiliyor. Eğer ilk taramalarda
riskli bir hal ortaya çıkarsa ileri testler öneriliyor. Hekim,
ultrasonografik incelemelerde hastalığın fiziki bulgularına
rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerine
göre artmış risk tespit edildiğinde daha ileri testler öneriliyor”
dedi.
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Parlakgümüş, anne
adayının ileri yaş, down sendromlu gebelik veya doğum öyküsü gibi
nedenlerle risk grubunda yer alması durumunda ise kan örneği
alınarak yapılan testlerin hamileliğin 10 haftasından itibaren de
uygulanabileceğini belirtti.
Eğer down sendromu şüphesi varsa kan testi, yani girişimsel olmayan
Fetal Trizomi (Fetal DNA) testinin, hamileliğin 10. haftasından
itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarının hekime
down sendromu hakkında ip ucu verecek bir yüzdeye ulaşması
sayesinde yapılabildiğini söyleyen Doç. Dr. Parlakgümüş, şunları
kaydetti:
“Testin sonucu yaklaşık 10 ila 14 günde belli oluyor. Bu test,
bebekte daha sık rastlanan kromozom anomalilerine işaret eden
Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığını diğer
standart tarama testlerine oranla hassas bir şekilde (yüzde 99.8)
saptama şansı veriyor. Amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi
testler ise down sendromunu yüzde 100 tespit etmenin tek yolu
oluyor. Üstelik bu testlerde düşük riski binde 2 ila 5 arasında yer
alıyor.”